Comentarios sobre “Breast Cancer: A Review for the General Surgeon”, by Cindy B. Matsen y Leigh A. Neumayer, publicado en la prestigiosa revista JAMA en octubre de 2013.

Se trata de una magnifica revisión de divulgación del cáncer de mama. Esta revisión ofrece un panorama sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las pacientes con cáncer de mama. Hoy expongo un resumen sobre los factores de riesgo y consejo genético, por si a alguien le puede interesar.

Factores de Riesgo

En la actualidad se tienen identificados muchos factores de riesgo para el desarrollo de un cáncer de mama [1].

La Herramienta de Evaluación de Riesgo de Cáncer de Mama (The Breast Cancer Risk Assessment Tool) es una herramienta interactiva diseñada por científicos del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y del Proyecto Nacional de la Cirugía Adyuvante de Mama e Intestino (NSABP) [2] muy comúnmente utilizada para estimar el riesgo de desarrollar cáncer de mama invasivo en una mujer, que recientemente se ha actualizado para estimar mejor el riesgo en mujeres de otras etnias y razas [3-5].

Quimioprevención con tamoxifeno o clorhidrato de raloxifeno

Según los últimos estudios, son candidatas a quimioprevención con estos fármacos las mujeres con [6-13]:

  • Carcinoma lobular in situ
  • Hiperplasia ductal atípica
  • Un modelo Gail de riesgo mayor que 1,7%
  • Mutaciones de BRCA1 (113705 OMIM)
  • Mutaciones de BRCA2 (600185 OMIM)

Las pacientes con mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, según los casos, por consejo genético también pueden ser consideradas para [16-19]:

  • Mastectomía bilateral profiláctica
  • Ooforectomía bilateral profiláctica

Consejo Genético

La NCCN (National Comprehensive Cancer Network) ha publicado unas guías para la determinación del riesgo genético para pacientes sin diagnóstico conocido de cáncer de mama [14] en los siguientes supuestos:

  • Casos en los que hay 2 o más cánceres primarios de mama sobre el mismo lado de la familia (en el mismo individuo o en 2 individuos separados).
  • Casos en los que se detecta 1 o más cánceres de ovario en el mismo lado de la familia.
  • Casos en los que aparece un cáncer de mama en una pariente de primero o segundo grado diagnosticado antes de los 45 años de edad.
  • Casos de mutación conocida en un gen susceptible para el cáncer de mama en la familia y cáncer de mama masculino.

En la Guías de NCCN publicadas en internet, se pueden ver los detalles completos.

Para las pacientes de alto riesgo familiar se puede recomendar, según el caso y tras las pruebas y asesoramiento genético [13,15] oportuno:

  • Vigilancia aumentada
  • Quimioprevención
  • Mastectomía bilateral profiláctica
  • Ooforectomía profiláctica.

Bibliografía

  1. Freedman AN, Seminara D, Gail MH, et al. Cancer risk prediction models: a workshop on development, evaluation, and application. J Natl Cancer Inst. 2005;97(10):715-723.
  2. Gail MH, Brinton LA, Byar DP, et al. Projecting individualized probabilities of developing breast cancer for white females who are being examined annually. J Natl Cancer Inst. 1989;81(24):1879-1886.
  3. Matsuno RK, Costantino JP, Ziegler RG, et al. Projecting individualized absolute invasive breast cancer risk in Asian and Pacific Islander American women. J Natl Cancer Inst. 2011;103(12):951-961.
  4. Gail MH, Costantino JP, Pee D, et al. Projecting individualized absolute invasive breast cancer risk in African American women. J Natl Cancer Inst. 2007;99(23):1782-1792.
  5. Banegas MP, Gail MH, LaCroix A, et al. Evaluating breast cancer risk projections for Hispanic women. Breast Cancer Res Treat 2012;132(1):347-353.
  6. Vogel VG, Costantino JP, Wickerham DL, et al; National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project (NSABP). Effects of tamoxifen vs raloxifene on the risk of developing invasive breast cancer and other disease outcomes: the NSABP Study of Tamoxifen and Raloxifene (STAR) P-2 trial. JAMA. 2006;295(23):2727-2741.
  7. Vogel VG, Costantino JP, Wickerham DL, et al; National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project. Update of the National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project Study of Tamoxifen and Raloxifene (STAR) P-2 trial: preventing breast cancer. Cancer Prev Res (Phila). 2010;3(6):696-706.
  8. Wickerham DL. Breast cancer chemoprevention: progress and controversy. Surg Oncol Clin North Am. 2010;19(3):463-473.
  9. Oppong BA, King TA. Recommendations for women with lobular carcinoma in situ (LCIS). Oncology (Williston Park). 2011;25(11):1051-1056, 1058.
  10. Anderson BO, Calhoun KE, Rosen EL. Evolving concepts in the management of lobular neoplasia. J Natl Compr Canc Netw. 2006;4(5):511-522.
  11. Fisher B, Costantino JP, Wickerham DL, et al. Tamoxifen for the prevention of breast cancer: current status of the National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project P-1 study. J Natl Cancer Inst. 2005;97(22):1652-1662.
  12. Njiaju UO, Olopade OI. Genetic determinants of breast cancer risk: a review of current literature and issues pertaining to clinical application. Breast J. 2012;18(5):436-442.
  13. Shannon KM, Chittenden A. Genetic testing by cancer site: breast. Cancer J. 2012;18(4):310-319.
  14. Bevers TB, Anderson BO, Bonaccio E, et al. NCCN clinical practice guidelines in oncology: breast cancer screening and diagnosis. J Natl Compr Canc Netw. 2009;7(10):1060-1096.
  15. Brown P. Risk assessment: controversies and management of moderate- to high-risk individuals. Breast J. 2005;11(suppl 1):S11-S19.
  16. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994;266(5182):66-71.
  17. Wooster R, Neuhausen SL, Mangion J, et al. Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13. Science. 1994;265(5181):2088-2090.
  18. Petrucelli N, Daly MB, Feldman GL. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2. Genet Med. 2010;12(5):245-259.
  19. Smith KL, Isaacs C. BRCA mutation testing in determining breast cancer therapy. Cancer J. 2011;17(6):492-499.