El análisis del ADN tumoral circulante (ctDNA) en la actualidad está disponible, comercialmente, para su uso en cáncer de pulmón y melanoma. Con esta técnica se puede identificar la presencia de mutaciones específicas de la célula tumoral, en un paciente determinado. Mutaciones que pueden influir en el tipo de tratamiento específico para el tumor de ese paciente en concreto (medicina de precisión).

En cáncer de mama, el análisis del ctDNA sigue siendo más una herramienta de investigación, pero estamos cerca del momento en que esto ya no sea así.

¿Qué puede hacer un análisis de ctDNA?

El cáncer de mama, incluso en sus etapas más tempranas, es capaz de arrojar ADN tumoral al torrente circulatorio. Este ADN puede detectarse (biopsia líquida), cuantificarse y analizarse con alta sensibilidad y especificidad usando las técnicas basadas en la secuenciación del genoma, como la denominada “digital drop PCR”. Éstos métodos se han aplicado en el estudio de la progresión tumoral, las metástasis y la respuesta o resistencia a los tratamientos.

Con la técnica “digital drop PCR” podemos detectar frecuencias muy bajas de ADN tumoral, lo que lo hace especialmente interesante en la detección del ADN tumoral circulante de pacientes con cáncer de mama en etapas iniciales.

En resumen, el análisis del ADN tumoral circulante es capaz de detectar mutaciones y otras alteraciones genéticas que pueden; predecir la sensibilidad a determinados tratamientos; la detección temprana del cáncer de mama; la monitorización y seguimiento de la evolución del tumor y su capacidad de recurrencia y servir como una ayuda inestimable en las decisiones de tratamiento.

 

Referencias

  1. Helwick C. How Will ctDNA Assays Aid in Managing Breast Cancer?. Available in The Asco Post. April 10, 2018
  2. Tripathy D. Future clinical and research applications for cell-free DNA (cfDNA) and circulating tumor DNA (ctDNA). Invited lecture at the 2018 Miami Breast Cancer Conference. Presented March 10, 2018.